¿Qué es el Síndrome de Rett?
¿Qué es el Síndrome de Rett?
El Síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que se origina casi siempre en forma espontánea y al azar, se presenta mayormente en mujeres, la afección inicia en el 5º. mes del embarazo, pero se manifiesta entre los 18 a 24 meses de edad con regresión del desarrollo seguido de estabilización.
La frecuencia del Síndrome de Rett es tan variable como 1-2:100,000 en Europa y en Australia hasta 5:10,000 nacimientos vivos de mujeres, lo que pone a discusión si puede o no ser considerada como enfermedad rara, la mayoría de los casos no están diagnosticados correctamente, lo que implica una incidencia y prevalencia tan variable en el mundo. En la actualidad se refiere que el síndrome de Rett puede ser la principal causa de discapacidad genética en mujeres después del Síndrome de Down. La sobrevida promedio es de 40 años, sin embargo, existen informes de pacientes que pueden llegar a los 70 años.
Esta afección provoca alteraciones de las funciones mentales, motoras y conductuales; característicamente las pacientes presentan movimientos repetitivos y estereotipados de las manos sobre la línea media que le impiden utilizarlas como lo hacían antes de iniciar la enfermedad.
¿Cómo se detecta?
El diagnóstico es clínico, se establece con la información que los padres refieren sobre el desarrollo y comportamiento de su hija, junto con la exploración neurológica completa sobre la base de Criterios Diagnósticos ya establecidos.
La mayoría de las pacientes aparentan normalidad hasta los 12 -18 meses de edad, si existen dudas en la cronología de su desarrollo es de gran utilidad revisar con médico las fotografías previas de la niña en el álbum familiar.
¿Qué lo Causa?
En 1999 Amir y cols. descubrieron que las mutaciones del gen MECP2 provocaban el Síndrome de Rett en 90-95% de los casos, se sabe que la actividad de este gen se distribuye principalmente en el cerebro, aunque también se le ha encontrado en todo el cuerpo. La evidencia a través del tiempo ha mostrado que más de 10 genes diferentes al MECP2 tienen exactamente las mismas manifestaciones, por lo que el diagnóstico es clínico basado en los “Criterios Diagnósticos Internacionales” publicados en el 2010 por un grupo de expertos mundiales. Los 4 estadios (fases) evolutivos y sus variantes fueron descritos por primera vez en 1985 por Bengt Hagberg, cabe señalar la importancia de identificar cada uno de éstos para diferenciarlos de otras enfermedades (diagnóstico diferencial).