Criterios de Diagnóstico

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Criterios Diagnóstico

Considerar el diagnóstico cuando exista desaceleración postnatal del crecimiento cefálico.

Existen cuatro estadios:

I Inicio temprano

II Destructivo “tóxico”

III. Pseudo-estacionario “Despertar”

IV Deterioro Motor lento

CRITERIOS   DIAGNÓSTICOS

Neul et al. Ann Neurol 2010;68:944-950.

Criterios Principales

Pérdida parcial o completa de:

  1. Las habilidades manuales previamente adquiridas
  2. El lenguaje hablado previamente adquirido
  3. Alteración o ausencia de la marcha
  4. Movimientos estereotipados de las manos como retorcer, aplaudir, frotar, exprimir, golpetear o llevarlas a la boca.

 La pérdida del lenguaje se considera a partir de la mejor habilidad del lenguaje hablado y no estrictamente a la adquisición de palabras distintivas, o de las mayores habilidades en el desarrollo del lenguaje. 

Hay dos tipos:

  1. RTT Típico o clásico
  2. RTT Atípico o variante

Criterios de Apoyo

  1. Disritmias respiratorias
  2. Bruxismo en vigilia
  3. Patrón de sueño alterado
  4. Tono muscular anormal
  5. Alteración vasomotora periférica
  6. Escoliosis
  7. Retraso en el crecimiento
  8. Manos y pies pequeños y fríos
  9. Risa inapropiada/gritos
  10. Respuesta disminuida al dolor
  11. Comunicación intensa con la mirada

La paciente tiene o alguna vez características(s) enlistada (as). Muchas de ésta son edad dependiente, se manifiestan y predominan en ciertas edades. Por lo que el diagnóstico en cada Estadio puede confundirse con otros síndromes, en pacientes con Rett clásico es más fácil detectar.

Criterios requeridos para RTT

Los 2 tipos deben tener un periodo de regresión seguido de recuperación o estabilización.

TÍPICO O CLÁSICO:

1. Todos los Criterios Principales.

2. Todos los Criterios de Exclusión

3. No se requieren los Criterios de Apoyo, aunque generalmente están presentes en RTT típico o clásico.

ATIPICO O VARIANTE:

1. Al menos 2 de los Criterios Principales

2. 5 de los 11 Criterios de Apoyo

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN PARA RTT TÍPICO O CLÁSICO

1.-Lesión cerebral secundaria a trauma (peri o postnatal), enfermedad metabólica, infecciosa severa, como causa de problema neurológico c

Debe haber clara evidencia (al examen neurológico u oftalmológico y TAC/IRM de que la lesión presumible sea la directamente responsable de la disfunción neurológica.

2.-Retraso Psicomotor importante en los primeros meses de la vida

Francas alteraciones de las habilidades del desarrollo que no se adquieren en forma normal (control adquirido del sostén cefálico, deglución, sonrisa social). La hipotonía generalizada leve u otra alteración sutil del desarrollo durante los primeros 6 meses de vida son comunes en el RTT y no deben ser considerados como criterios de exclusión

Probable RTT Atípica:

Pacientes menores de 5 años con periodo de regresión y 2 o más Criterios Principales, aunque no reúnan los 5/11 Criterios de Apoyo. Estos deben ser revalorados para su edad y al diagnóstico.

Posible RTT:

Pacientes menores de 3 años de edad, quienes no han perdido habilidades, pero tienen cualquier forma característica clínica sugestiva de RTT. Sin embargo, el diagnóstico se pone en duda si la niña no muestra ninguna evidencia de regresión a los 5 años.